Molecular biology reports · 2012
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene mutations detection by improved high-resolution DNA melting assay.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pan Meichen, Lin Min, Yang Lin, Wu Jiaoren, Zhan Xiaofen, Zhao Ying, Wen Yingfang, Liu Guirong, Yang Liye, Cai Yingmu
Аннотация
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is a common inherited disorder worldwide including southern China. G6PD gene mutations cause deficiency of the enzyme and a large spectrum of diseases. High-resolution DNA melting (HRM) assay was recently introduced as a rapid, inexpensive and effective method for genotyping. But there was a shortcoming of this method that hemizygous and homozygous genotypes were not easily distinguished from wild-types. Here we used improved HRM method for a small-scale screening of G6PD-deficient variants among people of Meizhou region. Then all amplicons were ascertained by direct DNA sequencing. These results indicated that HRM method was a major technical advance for G6PD mutations screening.