Journal of human immunity · 2025
Mosaic STAT5B gain-of-function associated with demyelinating disease and autoimmunity.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schmitt Erica G, Saucier Nermina, Risma Samuel I, Arbag Sena N, Kolicheski Ana, Paul Alexander J, Toler Tomi L, Semkiu Katarina, Mar Soe S, Milner Joshua D, Bednarski Jeffrey J, Cooper Megan A
Аннотация
Mosaic STAT5B gain-of-function was identified in a patient with adrenal insufficiency and significant neurological disease. These findings broaden the clinical spectrum of STAT5B defects, highlight the importance of sampling different tissues, and provide evidence for curative hematopoietic cell transplantation.