American journal of translational research · 2025
Case report of a CRYGS gene mutation in a patient with congenital cataracts and secondary glaucoma.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Wan, Chen Fei
Аннотация
Congenital cataracts are a major cause of visual impairment in infants and young children, with glaucoma being a frequent complication after cataract surgery. Here, we report a case of congenital cataracts accompanied by secondary glaucoma following surgery and we preliminarily investigate the genetic etiology. Comprehensive physical examination was performed, and genomic DNA extracted from the patient's was subjected to exome sequencing. A heterozygous variant of uncertain significance in the CRYGS gene (c.409T>C: p.Trp137Arg), associated with autosomal dominant polymorphic cataract, was identified. Familial segregation analysis indicated maternal inheritance, with a 50% transmission risk to future offspring.