Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2023
Intraventricular Cerliponase Alfa Treatment in a Patient with Advanced Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 2.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nakashima Saki, Hamada Masashi, Kimura Tomohiko, Tanifuji Shuichi, Takahashi Akiko, Yashita Daiki, Kakimoto Yu, Matsukawa Takashi, Ishiura Hiroyuki, Toda Tatsushi
Аннотация
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is an autosomal recessive lysosomal disease caused by decreased activity of the enzyme tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) due to pathogenic variants in the TPP1 gene. Cerliponase alfa, a recombinant proenzyme form of TPP1, has shown efficacy in preventing motor and language function decline in early-stage CLN2. However, the safety and effects of this therapy in advanced-stage CLN2 are unclear. We herein report a case of intraventricular cerliponase alfa treatment for over a year in a patient with advanced-stage CLN2. The results suggest the safety and potential efficacy of treatment at an advanced stage of CLN2.