Molecular genetics and metabolism · 2023
CLN2 disease resulting from a novel homozygous deep intronic splice variant in TPP1 discovered using long-read sequencing.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steigerwald Connolly, Borsuk Jill, Pappas John, Galey Miranda, Scott Anna, Devaney Joseph M, Miller Danny E, Abreu Nicolas J
Аннотация
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder with enzyme replacement therapy available. We present two siblings with a clinical diagnosis of CLN2 disease, but no identifiable TPP1 variants after standard clinical testing. Long-read sequencing identified a homozygous deep intronic variant predicted to affect splicing, confirmed by clinical DNA and RNA sequencing. This case demonstrates how traditional laboratory assays can complement emerging molecular technologies to provide a precise molecular diagnosis.