Parkinsonism & related disorders · 2025
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of DYT-TSPOAP1: First report from India.
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holla Vikram V, Dhar Debjyoti, Kumari Riyanka, Kamble Nitish, Yadav Ravi, Muthusamy Babylakshmi, Pal Pramod Kumar
Аннотация
Pathogenic variants in TSPOAP1, encoding RIMBP1, cause ultra-rare autosomal recessive dystonia (DYT-TSPOAP1/DYT-22), with only two reports worldwide. Clinical features include upper-segment-predominant dystonia, intellectual disability, eye movement abnormalities, and cerebellar atrophy. We describe two unrelated patients with adolescent-onset generalized dystonia showing cranio-caudal progression due to novel truncating variants in the TSPOAP1 gene.