Iranian journal of child neurology · 2013
Joubert syndrome in three children in a family: a case series.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Akhondian Javad, Ashrafzadeh Farah, Beiraghi Toosi Mehran, Moazen Nasrin, Mohammadpoor Toktam, Karami Reza
Аннотация
Joubert syndrome (JS) is a rare autosomal recessive central nervous system malformation characterized by hypoplasia of the cerebellar vermis, hypotonia and abnormal psychomotor development, along with altered respiratory pattern and various ophthalmologic features. Here, we describe three children with Joubert syndrome in a family that had almost similar presentations, including ataxia, developmental delay, mental retardation and ocular disorders. Prevalence of Joubert syndrome is about 1 in 100,000 live birth. It may be accompanied by other organs' disorders. The molar tooth sign is pathognomonic for joubert syndrome that is ascertained by brain MRI.