Neuromuscular disorders : NMD · 2012
Recurrent episodes of rhabdomyolysis in pontocerebellar hypoplasia type 2.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zafeiriou Dimitrios I, Ververi Athina, Tsitlakidou Anastasia, Anastasiou Athanasia, Vargiami Euthymia
Аннотация
Pontocerebellar hypoplasia type 2 is an autosomal recessive disorder characterized by hypoplasia and atrophy of the cerebellum and pons, leading to microcephaly, dystonia/dyskinesia, seizures, and severe cognitive impairment. Until lately it was considered a CNS-refined disease, but recent reports have associated it with muscular defects, as well. A 5-year-old boy with genetically confirmed pontocerebellar hypoplasia type 2 is described. The patient had all the clinical and radiological features of the disease, but he, additionally, exhibited two episodes of rhabdomyolysis precipitated by respiratory infections. The possible mechanisms associating encephalopathy and myopathy in pontocerebellar hypoplasia type 2 are discussed.