Journal of Alzheimer's disease reports · 2026
A novel PSEN1 (p.Gln223Leu) variant associated with spastic paraparesis and early-onset Alzheimer's disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee Hyuk-Je, Im Hansol, Yoon Bora, Shim YongSoo, Won Dongju, Lee Jung Hwan
Аннотация
We report a novel PSEN1 likely pathogenic variant associated with spastic paraparesis (SP) preceding cognitive decline. A 41-year-old man with a two-year history of SP followed by cognitive impairment one year later, was found to carry a heterozygous PSEN1 c.668A > T (p.Gln223Leu) variant. Alzheimer's disease (AD) was confirmed with a combination of low CSF Aβ42 levels and amyloid positivity on [18F]Florbetaben PET. This case represents the third reported association between substitutions at PSEN1 codon 223 and AD with SP, emphasizing the need to consider PSEN1 mutations in cases of SP preceding cognitive decline.