Respiratory medicine case reports · 2023
Two cases of pulmonary arterial hypertension with specific vascular Мalformations and unique eosinophilic inflammation in carriers of the RNF213 p. Arg4810Lys variant: Case series.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takeda Kenichiro, Sekine Ayumi, Tanabe Nobuhiro, Sugiura Toshihiko, Shigeta Ayako, Kitahara Shinsuke, Imai Shun, Okaya Tadasu, Nagata Jun, Naito Akira, Sakao Seiichiro, Tatsumi Koichiro, Suzuki Takuji
Аннотация
RNF213 p.Arg4810Lys is linked to various vascular diseases, including pulmonary arterial hypertension (PAH); however, its pathogenesis remains unclear. Here, we report the unique features of two cases of severe PAH with this variant: one is the first reported case with stenosis of the thoracic and abdominal aorta, femoral arteries, and subclavian veins. Coexistence of severe and continuous eosinophilic inflammation, which has been suspected to be implicated in the pathogenesis of PAH in previous fundamental studies, was also present in both cases. Further studies are needed to clarify the pathogenetic mechanisms in vascular lesions with this variant.