Pediatric hematology and oncology · 2004
A new case of (TA)8 allele in the UGT1A1 gene promoter in a Caucasian girl with Gilbert syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coelho Henrique, Costa Elísio, Vieira Emília, Branca Rosa, dos Santos Rosário, Barbot José
Аннотация
The authors describe a 5-year-old Caucasian girl, referred to their hospital for evaluation of an unconjugated hyperbilirubinemia (57.9 micromol/L) detected from blood analysis during an episode of fever. The molecular analysis of the TATA-box region of the UGT1A1 gene revealed that the patient was a compound heterozygote for two insertions, one TA and the other TATA [(TA)(7)/(TA)(8)]. This is the first case of (TA)8 allele found in a Portuguese Caucasian patient and the third found in the literature.