Journal of Alzheimer's disease : JAD · 2026
Differential effects of PSEN1 mutations (p.P117L with ataxia and p.P264L without ataxia) in early-onset Alzheimer's disease.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gao Pengbo, Chen Ben, Xu Danyan, Wang Qiang, Yang Mingfeng, Lin Gaohong, Zhou Huarong, Huang Xingxiao, Zeng Yijie, Liang Shuang, Li Jiafu, Liu Qin, Yao Kexin, Xiao Zhidai, Zhong Xiaomei, Ning Yuping
Аннотация
Presenilin 1 (PSEN1) plays a pivotal role in early-onset Alzheimer's disease (EOAD). The clinical phenotype of EOAD is typically marked by cognitive decline, with ataxia rarely reported. We identified mutations at different positions of PSEN1 in two Chinese patients with EOAD. Interestingly, one patient carrying the PSEN1 p.P117L mutation manifested symptoms of ataxia, while another patient harboring the PSEN1 p.P264L mutation did not exhibit any signs of this disorder. Computational analyses using PolyPhen-2, SIFT, Provean, and Mutation Taster predicted both mutations as pathogenic, while structural predictions using SOPMA, TMHMM 2.0, and PyMOL. Our findings expand the spectrum of atypical PSEN1-associated phenotypes.