MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2007
Kabuki syndrome: description of a 2-year old Roumanian boy and review of the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди
Аннотация
We report on a 2-year-old boy presenting the cardinal features of the Kabuky syndrome i.e. peculiar face, short stature moderate mental retardation, padded fingers, padded toes and shawl scrotum. Karyotype was 46, XY. Fish tests for microdeletion: 22q11 and 16q (Rubinstein Tayby) were normal.
Для цитирования: Ioan D M, Fryns J P. Kabuki syndrome: description of a 2-year old Roumanian boy and review of the literature.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2007.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.