Blood cells, molecules & diseases · 2002
Severe jaundice in a patient with a previously undescribed glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutation and Gilbert syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beutler Ernest, Gelbart Terri, Miller William
Аннотация
A patient with chronic hemolytic anemia and G6PD deficiency was noted to be severely jaundiced and to have a high serum ferritin level. Analysis of his DNA revealed only heterozygosity for the c.187 C-->G (H63D) mutation of HFE, but showed that he was homozygous for the UDP glucuronosyltransferase promoter mutation of Gilbert's disease and that he had a previously undescribed mutation of G6PD, c.832 T-->C (Ser278Pro). The new variant was named G6PD La Jolla.
Предметные рубрики MeSH
AdultAnemia, Hemolytic, CongenitalDNA Mutational AnalysisGenetic VariationGilbert DiseaseGlucosephosphate DehydrogenaseGlucosephosphate Dehydrogenase DeficiencyGlucuronosyltransferaseHemochromatosis ProteinHistocompatibility Antigens Class IHumansJaundiceMaleMembrane ProteinsMutationPromoter Regions, GeneticUGT1A1 Enzyme