Parkinsonism & related disorders · 2006
Aprataxin (APTX) gene mutations resembling multiple system atrophy.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baba Yasuhiko, Uitti Ryan J, Boylan Kevin B, Uehara Yoshinari, Yamada Tatsuo, Farrer Matthew J, Couchon Elizabeth, Batish Sat Dev, Wszolek Zbigniew K
Аннотация
Mutations of the aprataxin (APTX) gene cause early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia (EAOH), also called ataxia with oculomotor apraxia type 1. Recent studies showed clinical heterogeneity in patients with EAOH. We describe 2 patients whose clinical features resembled those of multiple system atrophy of the cerebellar subtype (MSA-C) but without ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. Each had a different nucleotide transition in the APTX gene (725G-->A and 457A-->G). These variants on the APTX gene exhibit phenotypic variability.