Pediatric dermatology · 2024
Mosaic KRAS Mutation in Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome With Overlapping Oculoectodermal Syndrome and Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Features.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hanna Hyvönen, Kaisa Kettunen, Kristiina Avela, Sirpa Kivirikko, Leila Jeskanen, Sinikka Suominen, Päivi Salminen, Katariina Hannula-Jouppi
Аннотация
We report a patient with clinically confirmed Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (SFM) syndrome but many overlapping features with oculoectodermal syndrome (OES) and encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL). Whole exome sequencing revealed a mosaic KRAS c.436G>A, p.(Ala146Thr) mutation, previously identified in three OES and ECCL patients. These findings corroborate the evidence of SFM syndrome being a mosaic RASopathy, broaden the phenotypic spectrum of oculocutaneous mosaic RASopathies, and indicate SFM syndrome as a continuum of the OES-ECCL disorder spectrum.