Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2005
Very late-onset Friedreich's ataxia with minimal GAA1 expansion mimicking multiple system atrophy of cerebellar type.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Berciano José, Infante Jon, García Antonio, Polo José Miguel, Volpini Victor, Combarros Onofre
Аннотация
Very late-onset Friedreich's ataxia (VLOFA) is characterized by symptomatic onset after 40 years of age and, usually, a benign phenotype. We describe a sporadic case with onset at 53 years of age and a novel VLOFA phenotype mimicking multiple system atrophy (MSA) of cerebellar type associated with minimal GAA1 expansion. We detected several atypical features for a diagnosis of MSA, which should alert to the possibility of an inherited ataxia.