MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.47487/apcyccv.v5i3.378

Медицинская библиотека · Archivos peruanos de cardiologia y cirugia cardiovascular · 2024

[Andersen-Tawil Syndrome, a differential of bidirectional ventricular tachycardia: a case report].

Tejeda-Camargo Miguel J, Vanegas-Rincón Paula N, Villamil-Ramírez Luis E, Rojas-Rojas Julio C, Soto Becerra Richard

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present the case of a patient with Andersen-Tawil syndrome (ATS), a rare genetic disorder characterized by the presence of ventricular arrhythmias, skeletal dysmorphic features, and periodic muscle paralysis. The diagnosis was delayed due to the non-simultaneity of symptom presentation. The report highlights the importance of investigating neurological symptoms in the presence of ventricular arrhythmias of unclear origin or cardiac symptoms in patients with periodic paralysis. The diagnosis was confirmed by the identification of a mutation in the KCNJ2 gene (c.224C>T(p.Thr75Met)); this specific mutation has not been reported in the gnomAD database, suggesting a minor allele frequency (MAF) of less than 1%. The patient is currently managed pharmacologically with a beta-blocker and remains free of arrhythmias.

Для цитирования: Tejeda-Camargo Miguel J, Vanegas-Rincón Paula N, Villamil-Ramírez Luis E, Rojas-Rojas Julio C, Soto Becerra Richard. [Andersen-Tawil Syndrome, a differential of bidirectional ventricular tachycardia: a case report].. Archivos peruanos de cardiologia y cirugia cardiovascular. 2024. DOI: 10.47487/apcyccv.v5i3.378.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.