Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society · 2025
Congenital Short QT Syndrome - Review Focused on KCNQ1 p.Val141Met Variant.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horie Minoru, Saiki Hirofumi, Aizawa Takanori, Kato Koichi, Fukuyama Megumi, Makiyama Takeru, Sato Akira, Nakano Satoshi, Takechi Fumie, Tateno Shigeru, Watanuki Masato, Suzuki Hiroshi, Ozawa Junichi, Ohno Seiko, Nakagawa Yoshihisa
Аннотация
Short QT syndrome (SQTS) is a very rare inherited arrhythmia characterized by extremely short QT intervals on electrocardiograms and sudden cardiac death in young patients. Among the genotypes of SQTS, gain-of-function variants in the potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 (KCNQ1) gene are accountable for SQTS type 2 (SQT2). Pathogenic variants for SQT2 are rare and, among them, the p.Val141Met is relatively prevalent. This review summarizes findings for 5 SQTS patients harboring p.Val141Met we recently encountered and compares them to another 14 patients reported in the literature.