MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2024-260221

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2024

An unusual case of Pseudohypoaldosteronism coexisting with cystic fibrosis.

Umapathy Navin, Thirugnana Sambanda Moorthy Balakrishnan, Azhagar Nambi Santhi Vaanmathi, Nair Lal D V

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Pseudohypoaldosteronism type 1 is a rare congenital autosomal recessive disorder, characterised by failure of receptor response to aldosterone. It is caused by mutation in SCNN1A gene with clinical features like failure to thrive in infancy, hyponatraemia, hyperkalaemia and metabolic acidosis. We present a male infant with seizures, hyperkalaemia and with failure to thrive, diagnosed at day 6 of life. The baby required repeated correction for hyperkalaemia; hence, after ruling out treatable causes for hyperkalaemia, exonerated sequencing was done which showed pathogenic mutation for cystic fibrosis and recessive mutation for pseudohypoaldosteronism. But the child was clinically in favour of pseudohypoaldosteronism. Hence, features of pseudohypoaldosteronism predominate cystic fibrosis; they both may coexist.

Для цитирования: Umapathy Navin, Thirugnana Sambanda Moorthy Balakrishnan, Azhagar Nambi Santhi Vaanmathi, Nair Lal D V. An unusual case of Pseudohypoaldosteronism coexisting with cystic fibrosis.. BMJ case reports. 2024. DOI: 10.1136/bcr-2024-260221.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.