Neurology · 2004
Catastrophic presentation of mitochondrial disease due to a mutation in the tRNA(His) gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taylor R W, Schaefer A M, McDonnell M T, Petty R K H, Thomas A M, Blakely E L, Hayes C M, McFarland R, Turnbull D M
Аннотация
The authors describe a patient who presented with headache, seizures, and severe cerebral edema in whom they identified a novel mutation in the mitochondrial (mt-) tRNA(His) gene. This G12147A transition is heteroplasmic, predicted to disrupt a highly conserved base pair, and segregates with the cytochrome c oxidase deficiency in single muscle fibers.
Предметные рубрики MeSH
AdultBiopsyBrain EdemaDNA Mutational AnalysisDNA, MitochondrialDisease ProgressionElectron Transport Complex IVHeadacheHumansMaleMitochondrial DiseasesMolecular Sequence DataMuscle Fibers, Fast-TwitchMuscle, SkeletalMutationNucleic Acid ConformationOptic AtrophyPhenotypeRNA, Transfer, HisReye SyndromeSeizuresSequence Homology, Nucleic Acid