The Journal of allergy and clinical immunology · 2014
Gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) mutation-related primary immunodeficiency is associated with disseminated mucormycosis.
Клинический случайПисьмо в редакциюResearch Support, N.I.H., IntramuralНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kumar Nilay, Hanks Mary E, Chandrasekaran Prabha, Davis Brian C, Hsu Amy P, Van Wagoner Nicholas J, Merlin Jessica S, Spalding Christine, La Hoz Ricardo M, Holland Steven M, Zerbe Christa S, Sampaio Elizabeth P
Аннотация
We identified a novel gain of function mutation in STAT1 in a patient with disseminated Apophysomyces trapeziformis infection who had never had mucocutaneous candidiasis or autoimmunity. To our knowledge this is the first report of a genetic predisposition associated with mucormycosis.