MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaci.2014.02.037

Медицинская библиотека · The Journal of allergy and clinical immunology · 2014

Gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) mutation-related primary immunodeficiency is associated with disseminated mucormycosis.

Kumar Nilay, Hanks Mary E, Chandrasekaran Prabha, Davis Brian C, Hsu Amy P, Van Wagoner Nicholas J, Merlin Jessica S, Spalding Christine, La Hoz Ricardo M, Holland Steven M, Zerbe Christa S, Sampaio Elizabeth P

Клинический случайПисьмо в редакциюResearch Support, N.I.H., IntramuralПеревод в очереди

Аннотация

We identified a novel gain of function mutation in STAT1 in a patient with disseminated Apophysomyces trapeziformis infection who had never had mucocutaneous candidiasis or autoimmunity. To our knowledge this is the first report of a genetic predisposition associated with mucormycosis.

Для цитирования: Kumar Nilay, Hanks Mary E, Chandrasekaran Prabha, Davis Brian C, Hsu Amy P, Van Wagoner Nicholas J, Merlin Jessica S, Spalding Christine, La Hoz Ricardo M, Holland Steven M, Zerbe Christa S, Sampaio Elizabeth P. Gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) mutation-related primary immunodeficiency is associated with disseminated mucormycosis.. The Journal of allergy and clinical immunology. 2014. DOI: 10.1016/j.jaci.2014.02.037.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.