Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia · 2004
Clinical and genetic analysis of a family with PROMM.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grewal Raji P, Zhang Shanxiang, Ma Wei, Rosenberg Michael, Krahe Ralf
Аннотация
PROMM (proximal myotonic myopathy) and DM2 (myotonic dystrophy Type 2) are autosomal dominant multisystem disorders that have both been linked to chromosome 3q. Recently, the genetic basis of DM2 has been defined by a '(CCTG)(n)' expansion mutation in intron 1 of the ZNF9 gene. We identified and studied a multigenerational family in which five members had clinical features consistent with PROMM. Two affected members were available for detailed clinical, electrophysiological, radiological and genetic analysis. Our study confirms that the PROMM phenotype is associated with DM2-(CCTG)(n) expansion mutations. In addition, our results may extend the clinical spectrum of manifestations to include vestibular symptoms.