MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.104747

Медицинская библиотека · Cureus · 2026

Coexisting Optic Pathway and Posterior Fossa Gliomas in an Adult With Previously Undiagnosed Neurofibromatosis Type 1.

Pinto Clara, Santos Ana P, Faia João, Pinheiro Inês S, Martins Ana S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a common autosomal dominant disorder that predisposes to central nervous system (CNS) gliomas. While pediatric optic pathway gliomas (OPGs) are typically benign, adult non-optic pathway gliomas (non-OPGs) represent a distinct entity, often with aggressive behavior and poorer prognosis. We report a previously undiagnosed 49-year-old woman presenting with progressive ataxia and vertical diplopia. Clinical evaluation revealed multiple café-au-lait macules, cutaneous neurofibromas, and bilateral Lisch nodules, confirming the diagnosis of NF1. Neuroimaging demonstrated a coexisting OPG and a symptomatic expansile non-OPG in the posterior fossa and cerebellar peduncle. Symptomatic onset and cerebellar involvement are adverse prognostic factors. Adult non-OPGs are associated with aggressive clinical courses, with reported median overall survival around 24 months, regardless of histological grade. This case emphasizes the importance of recognizing cutaneous and ophthalmological features for timely NF1 diagnosis. Adult non-OPGs warrant extended radiological surveillance, particularly in high-risk CNS locations, due to their potential for aggressive behavior.

Для цитирования: Pinto Clara, Santos Ana P, Faia João, Pinheiro Inês S, Martins Ana S. Coexisting Optic Pathway and Posterior Fossa Gliomas in an Adult With Previously Undiagnosed Neurofibromatosis Type 1.. Cureus. 2026. DOI: 10.7759/cureus.104747.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.