Contributions to nephrology · 2005
Inherited hyperuricemic disorders.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nyhan William L
Аннотация
Inherited hyperuricemic disorders fall into two major classes, metabolic overproduction of purines and renal tubular undersecretion. The aim was to explore both. Methodology was a combination of personal experience and review of relevant literature. The overproduction of hyperuricemias result from deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, overactivity of phosphoribosylpyrophosphate synthetase and deficiency of glucose-6-phosphatase. The undersecretion disorders are autosomal dominantly inherited and are heterogeneous. A major number of these patients result from mutations in the gene that codes for uromodulin. Treatment is with allopurinol.