Nucleosides, nucleotides & nucleic acids · 2004
The motor disorder of classic Lesch-Nyhan disease.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visser Jasper E, Harris James C, Barabas Gabor, Eddey Gary E, Jinnah H A
Аннотация
Reports describing the neurological features of Lesch-Nyhan disease (LND) vary widely, thereby implying the involvement of different neurological substrates. The movement abnormalities in 20 patients with LND were investigated. Dystonia was the most frequent and severe movement disorder. At rest, hypotonia was more frequent than hypertonia. These findings are compatible with basal ganglia dysfunction in LND.