MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/omcr/omaf161

Медицинская библиотека · Oxford medical case reports · 2025

Erdheim-Chester disease with predominant cerebellar manifestations: a case report with literature review.

Al-Badri Sajjad Ghanim, Duhan Aditya, Al-Taie Rania H, Al Gehadi Muntadher Yousif Hasan, Afridi Abdullah

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Erdheim-Chester disease (ECD) is a rare disorder marked by systemic infiltration of lipid-laden histiocytes, often due to BRAFV600E mutations. We present the case of a middle-aged male with progressive cerebellar dysfunction and obstructive hydrocephalus. MRI revealed a non-enhancing bilateral cerebellar mass with effacement of the fourth ventricle. The diagnosis was confirmed by histopathology showing CD68 and CD163 positivity and CD1a negativity. Initial management included an external ventricular drain, with systemic evaluation and molecular testing to guide further treatment, emphasizing the importance of multimodal diagnostics and tailored therapy in improving outcomes.

Для цитирования: Al-Badri Sajjad Ghanim, Duhan Aditya, Al-Taie Rania H, Al Gehadi Muntadher Yousif Hasan, Afridi Abdullah. Erdheim-Chester disease with predominant cerebellar manifestations: a case report with literature review.. Oxford medical case reports. 2025. DOI: 10.1093/omcr/omaf161.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.