Mutation research. Reviews in mutation research · 2025
Rett syndrome: Pathogenicity and regulation of MECP2 (human) and Mecp2 (mouse) genes and their protein products through various molecular mechanisms.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ahmad Bashir, Dumbuya John Sieh, Tang Ji-Xin, Li Wen, Chen Xiuling, Lu Jun
Аннотация
Rett syndrome was first described over 50 years ago as an unusual clinical entity. Mutations in the X-linked MECP2 gene are the primary causes of Rett syndrome. The unstructured MeCP2 protein adopts various functional conformations, complicating its study. Researchers have investigated the pathogenicity and regulation of MECP2 through mechanisms such as apoptosis, mitophagy, the PI3K/AKT/mTOR pathway, BMP signaling, NF-kB, STAT3, and the Wnt/β-catenin pathway. These mechanisms have not been reviewed in such detail before. Summarizing these pathways is essential for facilitating further exploration by researchers; therefore, we have comprehensively summarized these pathways.