Neurogenetics · 2025
A novel variant in ARSA causes a rare phenotype of infantile metachromatic leukodystrophy in a Malian family.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maiga Alassane Baneye, Arama Abdoulaye, Yalcouyé Abdoulaye, Albakaye Mohamed, Weizhen Ji, Bamba Salia, Traoré Oumou, Sangaré Moussa, Kotioumbé Mahamadou, Djimdé Samba Ogomaly, Goita Modibo K, Diarra Salimata, Khokha Mustafa K, Lakhani Saquib A, Landouré Guida
Аннотация
Metachromatic Leukodystrophy (MLD) is a rare autosomal recessive lysosomal disorder caused by ARSA gene variants, affecting central and peripheral nervous systems. While ARSA variants are reported globally, data from sub-Saharan Africa (SSA) are limited. We report the first SSA case, a Malian patient with a rare phenotype: predominant tonic seizures without typical peripheral neuropathy signs. The patient harbored a novel ARSA variant (c.191T > C; p.Phe64Ser), predicted deleterious by in silico tools. This case expands the genetic and phenotypic spectrum of MLD, underscoring the need for genetic studies in underrepresented regions.