Clinical case reports · 2026
Cholestatic Liver Failure and Hypoglycemia in a Newborn: A Mitochondrial Pathology due to Citrin Deficiency.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neveu Julien, Butori Mathilde, Spraul Anne, Hinault-Boyer Charlotte, Naïmi Mourad
Аннотация
In an infant with cholestasis and recurrent hypoglycemia, the combination of hypercitrullinemia, hypermethioninemia, and hyperthreoninemia should prompt testing for citrin deficiency, because early metabolic and genetic diagnosis allows targeted nutritional treatment and rapid clinical improvement.