m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina · 2022

Multimodal Retinal Imaging Findings in Two Cousins With VCAN-Related Vitreoretinopathy or Wagner Disease.

СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Parra M Margarita, Spoth Emily, Ronquillo Cecinio C, Henderson Robert, Hartnett M Elizabeth

Аннотация

Wagner disease is a rare, nonsyndromic vitreoretinopathy caused by autosomal dominant variants in the versican (VCAN) gene. It is associated with abnormalities of the vitreoretinal interface that can lead to peripheral traction and retinal detachments, which also occur in other vitreoretinopathies such as X-linked retinoschisis (XLRS), familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) and Stickler syndrome. There is variability in the clinical phenotype in Wagner disease potentially due to variants in VCAN gene variants. In this article, we report a family harboring the VCAN c.9265+1G>C variant and describe the clinical and retinal findings in two members. [Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2022;53:639-643.].

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты