MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3928/23258160-20221026-01

Медицинская библиотека · Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina · 2022

Multimodal Retinal Imaging Findings in Two Cousins With VCAN-Related Vitreoretinopathy or Wagner Disease.

Parra M Margarita, Spoth Emily, Ronquillo Cecinio C, Henderson Robert, Hartnett M Elizabeth

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Wagner disease is a rare, nonsyndromic vitreoretinopathy caused by autosomal dominant variants in the versican (VCAN) gene. It is associated with abnormalities of the vitreoretinal interface that can lead to peripheral traction and retinal detachments, which also occur in other vitreoretinopathies such as X-linked retinoschisis (XLRS), familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) and Stickler syndrome. There is variability in the clinical phenotype in Wagner disease potentially due to variants in VCAN gene variants. In this article, we report a family harboring the VCAN c.9265+1G>C variant and describe the clinical and retinal findings in two members. [Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2022;53:639-643.].

Для цитирования: Parra M Margarita, Spoth Emily, Ronquillo Cecinio C, Henderson Robert, Hartnett M Elizabeth. Multimodal Retinal Imaging Findings in Two Cousins With VCAN-Related Vitreoretinopathy or Wagner Disease.. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina. 2022. DOI: 10.3928/23258160-20221026-01.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.