Pathologie (Heidelberg, Germany) · 2024
[Circumscribed choroidal hemangioma in Sturge-Weber syndrome].
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vetter Anna, Zimpfer Annette, Schneider Björn, Erbersdobler Andreas, Brockmann Tobias, Fuchsluger Thomas, Brockmann Claudia
Аннотация
We report on a 19-year-old patient with Sturge-Weber syndrome (SWS), accompanied by a Naevus flammeus, secondary glaucoma, and glaucomatous optic atrophy of the right eye. The painful and blind eye was enucleated. Histopathological analysis revealed a circumscribed choroidal hemangioma around the optic nerve and a smaller extrascleral hemangioma. Molecular genetic testing excluded GNA11, GNAQ, or GNAS mutations. Our work illuminates the clinical, histological, and molecular genetic aspects of this rare case, contributing to the differential diagnosis of ocular conditions in patients with SWS.