m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Journal of the American Academy of Dermatology · 2026

A patient with CHILD syndrome mimicking Hailey-Hailey disease: A diagnostic challenge.

СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Zhang Xuewan, Zhong Zemin, Wang Huijun, Xue Ruzeng, Lin Zhimiao

Аннотация

Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects syndrome is a rare disorder in which atypical presentations may delay diagnosis. We report a molecularly confirmed case mimicking Hailey-Hailey disease without classical unilateral involvement or skeletal abnormalities. This case highlights an important diagnostic pitfall, emphasizes the value of NSDHL genetic testing, and demonstrates the clinical benefit of pathogenesis-directed topical simvastatin/cholesterol therapy.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты