Annals of clinical and translational neurology · 2026
TBK1-Associated Primary Lateral Sclerosis Followed by Right Temporal Variant Frontotemporal Dementia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matsubara Tomoyasu, Kihara Naoki, Miyatake Satoko, Fujita Koji, Tachibana Konoka, Miyamoto Ryosuke, Yamazaki Hiroki, Osaki Yusuke, Keyoumu Nazere, Kuwano Yuki, Morimoto Nobutoshi, Saito Suzuran, Koshimizu Eriko, Otomi Yoichi, Ishibashi Kenji, Harada Masafumi, Matsumoto Naomichi, Morino Hiroyuki, Izumi Yuishin
Аннотация
We report a 58-year-old woman with a novel splice-site variant in the TANK-binding kinase 1 (TBK1:c.993-2A>C p.Ala332TyrfsTer39) who sequentially developed primary lateral sclerosis (PLS) followed by right temporal variant frontotemporal dementia (rtvFTD). Neuroimaging demonstrated right anterior temporal atrophy before cognitive symptoms, and prosopagnosia represented the earliest manifestation of rtvFTD. Molecular analysis revealed reduced levels of correctly spliced TBK1 transcripts, consistent with haploinsufficiency. Given the shared involvement of TDP-43 pathology in both PLS and rtvFTD, this case indicates TBK1 dysfunction as a fundamental genetic factor underlying the coexistence of these phenotypes, underscoring the clinical value of early neuroimaging and genetic evaluation.