Harefuah · 2023
[MULTIPLE CAFÉ-AU-LAIT MACULES AND INTERTRIGINOUS FRECKLING: BEYOND THE RASOPATHIES].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eskin-Schwartz Marina, Mashkit Elena, Birk Ohad S
Аннотация
Piebaldism is the dominantly inherited skin disorder clinically characterized by congenital stable and well circumscribed patches of leukoderma (depigmented skin) of ventral distribution, involving central forehead, frontal chest and abdomen and central portion of limbs, and by localized poliosis (white hair). Inherited or de novo mutations in proto-oncogene KIT, encoding the transmembrane tyrosine kinase receptor c-kit, underly the majority of piebaldism cases. Piebaldism is a disorder characterized by incomplete penetrance and variable expressivity.