Nature genetics · 2010
De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoischen Alexander, van Bon Bregje W M, Gilissen Christian, Arts Peer, van Lier Bart, Steehouwer Marloes, de Vries Petra, de Reuver Rick, Wieskamp Nienke, Mortier Geert, Devriendt Koen, Amorim Marta Z, Revencu Nicole, Kidd Alexa, Barbosa Mafalda, Turner Anne, Smith Janine, Oley Christina, Henderson Alex, Hayes Ian M, Thompson Elizabeth M, Brunner Han G, de Vries Bert B A, Veltman Joris A
Аннотация
Schinzel-Giedion syndrome is characterized by severe mental retardation, distinctive facial features and multiple congenital malformations; most affected individuals die before the age of ten. We sequenced the exomes of four affected individuals (cases) and found heterozygous de novo variants in SETBP1 in all four. We also identified SETBP1 mutations in eight additional cases using Sanger sequencing. All mutations clustered to a highly conserved 11-bp exonic region, suggesting a dominant-negative or gain-of-function effect.