MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2024.103620

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2024

Generation of a human induced pluripotent stem cell lines (UKJi003-A) from a patient with Fabry disease and healthy donor (UKJi004-A).

Bekhite Mohamed M, Hübner Sascha, Kretzschmar Tom, Backsch Claudia, Weise Anja, Klein Elisabeth, Bogoviku Jürgen, Westphal Julian, Schulze P Christian

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Fabry disease (FD, OMIM #301500) is a rare metabolic disorder, X-linked glycosphingolipidosis that is characterized by pathogenic mutations in the GLA (Galactosidase Alpha) gene (OMIM *300644) that result in reduced α-galactosidase A (α-GAL) activity and accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in tissues and organs. Peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) were used to generate human induced pluripotent stem cells (hiPSC). UKJi004-A was produced from a healthy donor, whereas UKJi003-A was produced from a patient who had FD with GLA-mutation (IVS6-10G>A). To generate UKJi003-A and UKJi004-A, non-integrating Sendai virus (SeV) vectors expressing four reprogramming factors, OCT4, SOX2, KLF4, and cMYC, were introduced into PBMCs. The pluripotency of the hiPSC lines was confirmed after reprogramming.

Для цитирования: Bekhite Mohamed M, Hübner Sascha, Kretzschmar Tom, Backsch Claudia, Weise Anja, Klein Elisabeth, Bogoviku Jürgen, Westphal Julian, Schulze P Christian. Generation of a human induced pluripotent stem cell lines (UKJi003-A) from a patient with Fabry disease and healthy donor (UKJi004-A).. Stem cell research. 2024. DOI: 10.1016/j.scr.2024.103620.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.