Translational neuroscience · 2022
A patient with hereditary transthyretin amyloidosis involving multiple cranial nerves due to a rare p.(Phe84Ser) variant.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yan Xian-Rang, Hong Ming-Fan, Zhou Zhi-Hua, Liu Ai-Qun, Peng Zhong-Xing, Wu Wei-Feng, Jing Cheng, Lin Jia-Xiu, Long Ying, Yu Qing-Yun
Аннотация
We report a 30-year-old man involving gastrointestinal symptoms, vitreous opacity, and multiple cranial neuropathies. Transthyretin-related hereditary amyloidosis genetic testing revealed a rare c.251T > C variant p.(Phe84Ser). Only four cases with this variant have been reported before.