Clinical case reports · 2025
Respiratory Failure Associated With Mutations in the RYR1 Gene: A Case Report.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhao Chenliang, Li Yongxiang, Li Jinhui, Xiong Jianrong
Аннотация
A novel RYR1 mutation (c.C5701T:p.Q1901X) was identified in a 51-year-old female presenting with acute respiratory failure as the primary manifestation of congenital myopathy. This case expands the genotype-phenotype spectrum of RYR1-related myopathies and demonstrates that multidisciplinary intervention-including ventilator support, tracheostomy, and targeted rehabilitation-can significantly improve functional outcomes in late-onset cases.