World journal for pediatric & congenital heart surgery · 2026
Familial Ascending Aortic Aneurysm in a Child With a Pathologic Variant of the Lysyl Oxidase Gene.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cortes Jose E Colon, Zbib Adam, Bateson Brian, Vranicar Mark, Plowden John, Plunkett Mark P, Pipkin Walter, St Louis James D
Аннотация
The lysyl oxidase (LOX) gene encodes the extracellular enzyme lysyl oxidase, which is essential for cross-linking collagen and elastin, key structural proteins that maintain connective tissue stability. Pathogenic variants in the LOX gene are associated with familial thoracic aortic aneurysms. A five-year-old male presented to the emergency room with upper respiratory tract symptoms. A chest radiograph showed a markedly enlarged mediastinum. Further studies revealed a 9-cm thoracic aortic aneurysm confined to the ascending aorta. The child underwent successful surgical intervention.