Ugeskrift for laeger · 2024
[Not Available].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al-Chaer Rami Nabil, Mogensen Mette, Feldt-Rasmussen Ulla, Nissen Christoffer Valdemar
Аннотация
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease caused by α-galactosidase A deficiency, leading to intralysosomal build-up of glycosphingolipids. In this case report, a 35-year-old male presented with thousands of angiokeratomas, primarily concentrated in the "bathing-trunk" area. Despite numerous visits to doctors in different specialities FD was not suspected. Enzyme replacement therapy effectively halted symptom progression. We recommend that patients with angiokeratomas and/or symptoms from other organs indicative of FD should undergo further genetic examination.