MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.61409/v03240232

Медицинская библиотека · Ugeskrift for laeger · 2024

[Not Available].

Al-Chaer Rami Nabil, Mogensen Mette, Feldt-Rasmussen Ulla, Nissen Christoffer Valdemar

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disease caused by α-galactosidase A deficiency, leading to intralysosomal build-up of glycosphingolipids. In this case report, a 35-year-old male presented with thousands of angiokeratomas, primarily concentrated in the "bathing-trunk" area. Despite numerous visits to doctors in different specialities FD was not suspected. Enzyme replacement therapy effectively halted symptom progression. We recommend that patients with angiokeratomas and/or symptoms from other organs indicative of FD should undergo further genetic examination.

Для цитирования: Al-Chaer Rami Nabil, Mogensen Mette, Feldt-Rasmussen Ulla, Nissen Christoffer Valdemar. [Not Available].. Ugeskrift for laeger. 2024. DOI: 10.61409/v03240232.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.