Neurology · 2025
Clinical Reasoning: Juvenile-Onset Dopa-Responsive Dystonia-Until It Isn't.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chinchihualpa Paredes Nathaly, Pecoraro Pasquale Maria, Zaidi Syed A, Duque Kevin R, Mahajan Abhimanyu, Mohammad Mohammad Edrees, Duker Andrew P, Kauffman Marcelo A, Espay Alberto J, Marsili Luca
Аннотация
Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a broad spectrum of phenotypically diverse conditions, offering unique diagnostic challenges. We describe the case of a 24-year-old woman with dystonic gait and jerky position-sensitive limb tremor that initially responded exquisitely well to low-dose levodopa, suggesting DRD. Two years later, she developed parkinsonian features, ultimately leading to a diagnostic reclassification. Despite extensive investigations, the underlying etiology remained elusive until 10 years after symptom onset. We discuss this DRD mimic and briefly review the disorders from which it must be distinguished.