MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1080/14734220510007932

Медицинская библиотека · Cerebellum (London, England) · 2005

Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25).

Stevanin Giovanni, Broussolle Emmanuel, Streichenberger Nathalie, Kopp Nicolas, Brice Alexis, Durr Alexandra

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Spinocerebellar ataxia 25 (SCA25) is a rare form of autosomal dominant cerebellar ataxia associated with a severe sensory neuropathy. Clinical variability ranges from incomplete penetrance at age 61 to a Friedreich ataxia-like syndrome. The responsible locus was mapped to chromosome 2p in a large region of 14 Mbases in a single French kindred.

Для цитирования: Stevanin Giovanni, Broussolle Emmanuel, Streichenberger Nathalie, Kopp Nicolas, Brice Alexis, Durr Alexandra. Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25).. Cerebellum (London, England). 2005. DOI: 10.1080/14734220510007932.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.