Clinical case reports · 2022
Hyperammonemia in a girl who inherited a likely pathogenic variant of the ornithine transcarbamylase gene from her asymptomatic father-A peculiar pattern of X-linked recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chan Toby Chun Hei, Cheung Hoi Ning, Chow Jasmine, Leung Mei Tik, Chen Sammy Pak Lam, Shek Chi Chung
Аннотация
A three-year-old Chinese girl presented with hyperammonemia was diagnosed biochemically and genetically (heterozygous for a novel likely pathogenic missense variant c.476T>A) as having ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, a rare X-linked recessive urea cycle disorders. Extensive family genetic screening eventually revealed paternal gonadosomatic mosaicism.