Nature genetics · 2005
Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kuhlenbäumer Gregor, Hannibal Mark C, Nelis Eva, Schirmacher Anja, Verpoorten Nathalie, Meuleman Jan, Watts Giles D J, De Vriendt Els, Young Peter, Stögbauer Florian, Halfter Hartmut, Irobi Joy, Goossens Dirk, Del-Favero Jurgen, Betz Benjamin G, Hor Hyun, Kurlemann Gert, Bird Thomas D, Airaksinen Eila, Mononen Tarja, Serradell Adolfo Pou, Prats José M, Van Broeckhoven Christine, De Jonghe Peter, Timmerman Vincent, Ringelstein E Bernd, Chance Phillip F
Аннотация
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is an autosomal dominant recurrent neuropathy affecting the brachial plexus. HNA is triggered by environmental factors such as infection or parturition. We report three mutations in the gene septin 9 (SEPT9) in six families with HNA linked to chromosome 17q25. HNA is the first monogenetic disease caused by mutations in a gene of the septin family. Septins are implicated in formation of the cytoskeleton, cell division and tumorigenesis.