MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng1649

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2005

Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.

Kuhlenbäumer Gregor, Hannibal Mark C, Nelis Eva, Schirmacher Anja, Verpoorten Nathalie, Meuleman Jan, Watts Giles D J, De Vriendt Els, Young Peter, Stögbauer Florian, Halfter Hartmut, Irobi Joy, Goossens Dirk, Del-Favero Jurgen, Betz Benjamin G, Hor Hyun, Kurlemann Gert, Bird Thomas D, Airaksinen Eila, Mononen Tarja, Serradell Adolfo Pou, Prats José M, Van Broeckhoven Christine, De Jonghe Peter, Timmerman Vincent, Ringelstein E Bernd, Chance Phillip F

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is an autosomal dominant recurrent neuropathy affecting the brachial plexus. HNA is triggered by environmental factors such as infection or parturition. We report three mutations in the gene septin 9 (SEPT9) in six families with HNA linked to chromosome 17q25. HNA is the first monogenetic disease caused by mutations in a gene of the septin family. Septins are implicated in formation of the cytoskeleton, cell division and tumorigenesis.

Для цитирования: Kuhlenbäumer Gregor, Hannibal Mark C, Nelis Eva, Schirmacher Anja, Verpoorten Nathalie, Meuleman Jan, Watts Giles D J, De Vriendt Els, Young Peter, Stögbauer Florian, Halfter Hartmut, Irobi Joy, Goossens Dirk, Del-Favero Jurgen, Betz Benjamin G, Hor Hyun, Kurlemann Gert, Bird Thomas D, Airaksinen Eila, Mononen Tarja, Serradell Adolfo Pou, Prats José M, Van Broeckhoven Christine, De Jonghe Peter, Timmerman Vincent, Ringelstein E Bernd, Chance Phillip F. Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy.. Nature genetics. 2005. DOI: 10.1038/ng1649.

Предметные рубрики MeSH

Amino Acid SequenceAnimalsBase SequenceBrachial Plexus NeuritisChromosomes, Human, Pair 17DogsGTP PhosphohydrolasesHumansMiceMolecular Sequence DataMutationRatsSeptins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.