American journal of human genetics · 2003
Glycyl tRNA synthetase mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antonellis Anthony, Ellsworth Rachel E, Sambuughin Nyamkhishig, Puls Imke, Abel Annette, Lee-Lin Shih-Queen, Jordanova Albena, Kremensky Ivo, Christodoulou Kyproula, Middleton Lefkos T, Sivakumar Kumaraswamy, Ionasescu Victor, Funalot Benoit, Vance Jeffery M, Goldfarb Lev G, Fischbeck Kenneth H, Green Eric D
Аннотация
Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT2D) and distal spinal muscular atrophy type V (dSMA-V) are axonal peripheral neuropathies inherited in an autosomal dominant fashion. Our previous genetic and physical mapping efforts localized the responsible gene(s) to a well-defined region on human chromosome 7p. Here, we report the identification of four disease-associated missense mutations in the glycyl tRNA synthetase gene in families with CMT2D and dSMA-V. This is the first example of an aminoacyl tRNA synthetase being implicated in a human genetic disease, which makes genes that encode these enzymes relevant candidates for other inherited neuropathies and motor neuron diseases.